dez
28
2015
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By fernando
RESISTÊNCIA DE INSENSIBILIDADE OU RESISTÊNCIA ANDROGÊNICA.
Ocorre um defeito hereditário no gene ligado ao X que codifica o receptor androgênico, os pacientes são homens 46,XY que possuem testículos e níveis normais de testosterona, mas são resistentes a androgênios endógenos e exógenos. Em sua forma mais grave, conhecida como síndrome da feminização testicular, os pacientes são fenotipicamente femininos, com mamas bem desenvolvidas e vagina em fundo cego.
Quando a alteração da função do receptor é menos completa, o genótipo é de homem, como na síndrome de Reifenstein (com hipospádia e ginecomastia).
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1) Vilar L. Endocrinologia Clínica. 4a ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009. 543p.
