Alguns indivíduos nascem com alterações em algumas enzimas no organismo que são essenciais para a produção adequada de testosterona. Com isso, além da ginecomastia que frequentemente está presente, desde antes do nascimento a genitália externa não se diferencia adequadamente na forma masculina. O mesmo ocorre nos casos de “anorquia congênita” que significa o nascimento de bebês do sexo masculino mas que não têm testículos. A ginecomastia está presente em 50% desses indivíduos.
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